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Dépistage plus précoce des trisomies

 
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Zakia
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MessagePosté le: Mer 31 Déc - 17:33 (2008)    Sujet du message: Dépistage plus précoce des trisomies Répondre en citant

Pour remplacer les tests plus invasifs, comme l'amniocentèse, on nous promet pour bientôt une simple prise de sang chez la maman. La méthode, d'ores et déjà considérée comme fiable, est en cours de mise au point.

Il ne sera bientôt plus nécessaire de risquer une fause couche pour savoir si un bébé sera trisomique : des chercheurs américains sont en effet en train de fignoler un nouveau test prénatal destiné à dépister les trisomies et autres anomalies chromosomiques, tout en en évitant des examens délicats comme une choriocentèse ou une amniocentèse.

Prototype
La nouvelle technique consiste à détecter des fragments de l'ADN foetal prélevé dans le sang de la mère. Outre une sécurité plus élevée étant donné qu'il n'est plus indispensable de transpercer l'utérus de la future maman pour ausculter les chromosomes du foetus, elle permet de repérer beaucoup plus tôt d'éventuels problèmes génétiques du foetus : trisomie mais aussi rhésus des foetus, nanisme (achondroplasie) maladie de Steinert (dystrophie myotonique), etc.
Un prototype a été testé avec succès (100%) sur une cohorte de 18 femmes enceintes qui avaient subi une amniocentèse. Le test sanguin a donné les mêmes résultats qu l'analyse du liquide amniotique : il a détecté 12 foetus avec un nombre incorrect de chromosomes (21,18 ou 13) et aucun "faux positif" n'a été obtenu. Ces résultats publiés dans l'édition en ligne des PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) doivent être confirmés sur de plus larges cohortes et il faudra encore plusieurs années avant que ce prototype de test ne puisse être utilisé dans toutes les maternités.
Tout l'ADN au crible
A l'heure actuelle, les tests de dépistage de la trisomie 21 proposés aux femmes encientes repose sur le dosage de plusieurs hormones placentaires. Ils fournissent une foruchette de risque mais seul un examen invasif, comme le prélèvement du liquide amniotique, permet de donner aux parents un résultat certain.
Sachant que de petits morceaux d'ADN issus du foetus circulent dans le sang maternel, les chercheurs ont eu l'idée d'utiliser ce matériel génétique pour mettre au point des tests prénatals. Ce pendant, les sections d'ADN qui se baladent sont trop petites, rares (une pour 1 million de cellules maternelles) et par conséquent difficiles à isoler. C'est pourquoi l'équipe de Stephen Quake (Howard Hughes Medical Institute/Stanford University) a décidé d'emprunter un raccourci: passer au crible (grâce aux technique dernier cri de séquençage automatique) tout l'ADN présent dans le sang maternel afin de repérer les chromosomes excédentaires compte tenu du fait que le problème posé par la trisomie 21 est un nombre excessif de chromosomes.
Hormones placentaires
En attendant l'utilisation de ce type de tests (et que la technique d'analyse soit moins coûteuse que les quelques 700$ actuels) une version améliorée de l'ancien test de dépistage de la trisomie 21 devrait bientôt être pratiquée en France. S'appuyant sur le dosage de 2 hormones placentaires, la bêta hCG et la PAPP-A, il est plus précis et peut être réalisé plus tôt, juste avant la première échographi, dès la 12ème semaine de grossesse. Ceci combiné à la mesure de la clarté de la nuque foetale établie par échographie et à l'âge de la maman, pourra éviter des recherches approfondies dans 80% des grossesses.
Déjà en usage dans certains pays européens, comme le Danemark, ainsi qu'à l'hôpital américain de Paris, cette méthode a été validée l'an passé par la haute autorité de santé comme étant la meilleure pour le dépistage de la trisomie 21. Par conséquent, laFrance pourrait devenir l'une des rares nations à offrir un test sanguin de dépistage de la trisomie à toutes les femmes enceintes, dès le premier trismetre de grossesse.
Le dosage de la PAPP-A et de la bêta hCG sera aussi utile pour dépister d'autres risques encore plus fréquents, tels ceux de la prééclampsie chez la mère et de très grande prématurité ou de retard de croissance chez le foetus.

JDM octobre 2008


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MessagePosté le: Mer 31 Déc - 17:33 (2008)    Sujet du message: Publicité

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