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Mieux comprendre l'hémophilie

 
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tarekada
Invité

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MessagePosté le: Mer 21 Avr - 19:08 (2010)    Sujet du message: Mieux comprendre l'hémophilie Répondre en citant

A l’occasion de la Journée mondiale de l'hémophilie, le 17 avril 2010, une enquête menée par l’Association française des hémophiles montre à quel point cette maladie est encore méconnue et source d’idées reçues.

Touchant essentiellement les hommes, l'hémophilie se caractérise par une difficulté de coagulation du sang, due à l'absence d'une protéine sanguine. Comment cette maladie se transmet-elle ? Comment lutter contre les préjugés qui l'entourent ?

On dénombre environ 6 000 hémophiles en France, soit 1 naissance sur 10 000. C'est une pathologie assez mal connue et source de discriminations.

Une maladie héréditaire, grave et rare

On dénombre environ 6 000 malades en France et 400 000 dans le monde. L'hémophilie est une maladie grave, héréditaire et rare : seuls les hommes portant une version anormale d'un gène porté par le chromosome X sont atteints.

Schéma de transmission génétique


Ils transmettront leur chromosome X et le caractère hémophile à leurs filles, qui n'exprimeront pas la maladie, car elle possède une forme saine du gène. Ces femmes dites "conductrices", porteuses de cette version anormale la transmettront à certains de leurs fils, qui exprimeront alors la maladie.

Les femmes conductrices peuvent présenter des troubles de la coagulation mais n'ont pas de symptômes aussi graves et ont 50 % de risque de donner le gène anormal à leur enfant. Les femmes peuvent elles-aussi être atteintes d'hémophilie, mais cela est rarissime : les cas de femmes hémophiles se comptent sur les doigts d'une main. Il faut en effet que la conductrice donne le chromosome X porteur du gène anormal et que le père soit hémophile, ce qui est en terme de probabilité très rare.

Deux principales formes d'hémophilie
L'hémophilie est une maladie hémorragique, due à l'absence d'un facteur de coagulation :

L'hémophilie A est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation VIII
L'hémophilie B est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation IX. La forme B de l'hémophilie est beaucoup plus rare que la A.

La gravité de la maladie dépend du taux de facteurs VIII et IX dans le sang : les formes les plus mineures ne sont traitées uniquement lors de chirurgie tandis que les formes les plus sévères subissent des traitements spontanés ou suite à un choc minime.

Les maladies impliquant des problèmes de coagulation peuvent vite s'avérer dangereuses en absence de traitement. Elles se traduisent également par des hématomes ou des hémarthroses. Ces dernières se caractérisent par une accumulation de sang dans les articulations, et sont souvent très douloureuses voire handicapantes.

Hémophilie : halte aux préjugés !

L'hémophilie est une maladie complexe qui fait peur. La méconnaissance des symptômes et de la transmission inquiète souvent et entraine l'isolement. Quelques préjugés persistent :

Les hémophiles saignent plus que les autres. Faux.
Les hémophiles ne saignent pas plus, mais plus longtemps car le processus de coagulation ne se fait pas correctement. Ils courent ainsi un risque hémorragique si rien ne vient accélérer la formation d'un caillot sanguin ;
L'hémophilie est contagieuse. Faux.
Il s'agit d'une maladie génétique et non contagieuse ;

L'hémophilie peut toucher n'importe qui. Faux.
Il s'agit d'une maladie héréditaire ne touchant quasiment que les hommes. Toutefois, dans 30 % des cas, l'hémophilie peut apparaitre dans une famille sans antécédents ;

Un hémophile ne peut pas faire de sport. Faux.
Au contraire, il est recommandé aux malades de faire du sport pour leur capital osseux et musculaire, mais certains sports dangereux, comme les sports de combat sont à éviter ;

Les enfants atteints d'hémophilie sévère ne peuvent suivre une scolarité normale. Faux. Les enfants hémophiles peuvent aller à l'école normalement, tant qu'ils ont des administrations régulières du facteur de coagulation manquant ;

L'hémophilie réduit l'espérance de vie. Faux.
Les traitements actuels, l'éducation et la prise en charge des malades permet maintenant aux hémophiles de vivre aussi normalement que possible, et ce aussi longtemps que les autres, pour les formes les plus mineures de la maladie.

Les hémophiles qui sont diagnostiqués et traités précocement peuvent avoir une vie quasiment normale. Ils doivent cependant rester vigilants et éviter les sports ou les activités avec un risque élevé de blessures.

De plus, le traitement prophylactique permet de prévenir les saignements spontanés de la vie courante et diminue la fréquence des hémarthroses.


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MessagePosté le: Mer 21 Avr - 19:08 (2010)    Sujet du message: Publicité

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nourelhouda
Général à la retraite
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Inscrit le: 30 Mai 2009
Messages: 578
Profession: medecin
Grade:: Généraliste
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Moyenne de points: 1,59

MessagePosté le: Mer 21 Avr - 22:03 (2010)    Sujet du message: Mieux comprendre l'hémophilie Répondre en citant

merci pour l'article c'est intéressant Okay
________________________
N'acceptez jamais la défaite, vous êtes peut-être à un pas de la réussite.


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MessagePosté le: Aujourd’hui à 21:09 (2016)    Sujet du message: Mieux comprendre l'hémophilie

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