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Les porphyries aiguës

 
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FADILA
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MessagePosté le: Sam 12 Déc - 20:14 (2009)    Sujet du message: Les porphyries aiguës Répondre en citant

                                                                     Les porphyries aiguës
Points importants
Les porphyries représentent un groupe de maladies héréditaires (en dehors de la porphyrie cutanée tardive qui peut être acquise) dues à des déficits enzymatiques sur la voie de synthèse de l'hème. Le bloc enzymatique est responsable d'une accumulation de métabolites intermédiaires (acide delta-aminolevulinique, porphobilinogène et porphryines) et cette accumulation est directement responsable des symptômes cliniques par un mécanisme d'intoxication endogène. La formation de ces métabolites toxiques est favorisée par les conditions où une stimulation de la voie de synthèse de l'hème (drogues porphyrinogèniques, stress, infection..) existe.
Il existe 7 types de porphyries. Trois d'entre elles se manifestent essentiellement par des signes cutanés ou hépatiques (porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie cutanée tardive et protoporphyrie érythropoïétique). Les quatre autres (déficit en aminolevulinate déhydratase, porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrie héréditaire et porphyrie variegata) ont une présentation neuroviscérale caractérisée par des « attaques » récurrentes éventuellement associées dans le cas de la coproporphyrie héréditaire et de la porphyrie variegata à des signes cutanés.
La prévalence des porphyries aigües varie de 0,5 à 1/100 000 en fonction des populations. En France, une vingtaine de nouveaux cas sont diagnostiqués tous les ans mais on estime qu'un grand nombre de patients restent non diagnostiqués. En effet, les études systématiques ont pu estimer la fréquence des mutations responsables de la porphyrie aiguë intermittente entre 1/500 et 1/10 000, une fréquence bien supérieure à ce que laisserait suggérer le nombre de cas diagnostiqués !
La porphyrie aiguë intermittente est de loin la forme plus fréquente : elle est liée à un déficit en porphobilinogène déaminase. Il s'agit (comme la coproporphyrie héréditaire et la porphyrie variegata) d'une affection autosomique dominante mais dont la pénétrance est variable : les porteurs de la mutation ne développent des symptômes que dans 10 à 20% des cas environ.
Toutes les circonstances susceptibles de stimuler la synthèse de l'hème (médicaments, drogues, alcool...) peuvent déclencher une crise de porphyrie.
Ces crises peuvent être responsables de séquelles neurologiques sévères ou du décès dans 10% des cas.
La présentation clinique des crises aiguës de porphyrie est polymorphe : il faut y penser devant un syndrome abdominal aigu douloureux avec examen clinique paradoxalement normal, devant des troubles psychiatriques aigus récurrents, devant une polyneuropathie aiguë pouvant mimer un syndrome de Guillain Barré.
Un test très simple consistant à laisser un flacon d'urines à la lumière pendant 30 minutes a une excellente valeur d'orientation.
Seules les porphyries aigües qui peuvent être rencontrées dans un service d'urgence seront abordées ici.

Tableau : principales caractéristiques des porphyries aiguës 
Circonstances du diagnostic
Le diagnostic de crise aiguë de porphyrie doit être évoqué devant des signes digestifs et neurologiques évoluant par poussées et correspondant à des « attaques ».
Les attaques de porphyries se rencontrent surtout chez la femme (80% des cas) jeune entre 15 et 45 ans.
Facteurs déclenchants : Les attaques apparaissent en général dans des circonstances particulières. Tous les médicaments qui stimulent la synthèse de l'hème (notamment par l'activation du cytochrome P450) peuvent être incriminés. Les autres circonstances sont la prise d'alcool, les infections, le stress, le jeûne, la grossesse, le cycle menstruel.
En général la crise aiguë est précédée de symptômes neuropsychiques tels une nervosité, une irritabilité, une insomnie.
Symptômes liés à l'atteinte du système nerveux végétatif : des douleurs abdominales sévères inaugurales de la crise sont présentes dans près de 95% des cas, les vomissements dans 90% des cas, la constipation dans 70 à 90%. Ces symptômes sont révélateurs d'une atteinte du système nerveux végétatif et contrastent avec un examen clinique normal (voir ci-après). Des myalgies peuvent être également présentes.
Symptômes liés à la polyneuropathie : Le déficit moteur des membres apparaît en quelques jours mimant un syndrome de Guillain Barré. Ces signes de neuropathie motrice suivent en général la disparition des symptômes intestinaux. L'aggravation du déficit est subaiguë, s'installant sur plusieurs semaines avec des aggravations en marches d'escaliers ou bien d'un seul tenant. On peut observer une atteinte respiratoire ou de la déglutition.
Symptômes liés à l'atteinte du système nerveux central : des troubles psychiatriques sont présents dans environ 1/3 des cas. Il peut s'agir d'anxiété, de troubles psychotiques (hallucination, délire, catatonie), de dépression avec tentative de suicide. Des crises d'épilepsie focale ou généralisée s'observent dans ¼ des cas. Le caractère récurrent de ces troubles dans un contexte de douleurs abdominales doit faire évoquer le diagnostic.
Examen clinique
- En dehors des attaques, les patients atteints de porphyries ont un examen clinique normal. Ils peuvent présenter des troubles psychiatriques à minima (anxiété, dépression, hyperémotivité).
- Les douleurs abdominales sont liées à l'atteinte du système nerveux autonome et l'examen digestif est par conséquent normal. Cette normalité de l'examen digestif contrastant avec une présentation d'« abdomen chirurgical » doit faire évoquer le diagnostic de crise de porphyrie.
- Les signes dysautonomiques en rapport avec l'atteinte du système nerveux végétatif sont l'hypertension artérielle et la tachycardie présentes dans près de 70% des cas.
- Les signes neurologiques sont marqués par l'atteinte du système nerveux périphérique. La polyneuropathie est avant tout motrice. La faiblesse musculaire débute souvent par les muscles proximaux et par les membres supérieurs. Il peut exister des paralysies focales (paralysie pseudo-radiale) voire une atteinte des nerfs crâniens (III, VII, X). Les réflexes ostéotendineux sont abolis mais on peut observer un signe de Babinski. L'hypoesthésie peut avoir une distribution bizarre « en maillot de bain » remontant sur le tronc et les cuisses.
- Les signes cutanés s'observent dans certaines porphyries (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) : fragilité cutanée, érosions, lésions bulleuses, crevasses (dos des mains), aggravés par l'exposition solaire, l'hypertrichose, l'hyperpigmentation lors des crises.
Identification
- Le bilan biologique standard montre très souvent une hyponatrémie liée à un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique. Toute hyponatrémie associée à une crise douloureuse intense et/ou à des anomalies neurologiques devrait faire suspecter systématiquement l'existence d'une porphyrie.
- Les urines changent de couleur lorsqu'elles sont exposées à la lumière, prenant une couleur rouge-porto. Il faut savoir que ce changement n'est pas spontané et qu'il survient après 30-60 minutes d'exposition à la lumière du jour. Dans environ 30% des cas, les urines gardent une couleur normale.
- Le diagnostic de certitude repose sur la recherche de porphobilinogène et d'acide delta-aminolévulinique urinaires voire dans les selles en cas de suspicion de coproporphyrie héréditaire ou de porphyrie variegata. Cependant, en dehors des crises, la recherche de ces métabolites peut rester négative. Dans ce cas, le diagnostic fait appel à l'analyse moléculaire des gènes codants pour les enzymes en cause (porphobilinogène déaminase pour la porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrinogène oxydase pour la coproporphyrie héréditaire, protoporphyrinogène oxydase pour la porphyrie variegata).
Orientation
a) Un piège diagnostic consiste à confondre le facteur déclenchant avec la maladie : un diagnostic hâtif d'ivresse pathologique, de dépression du post-partum, d'abus médicamenteux ou d'effets secondaires « banaux » peut induire en erreur et masquer une authentique crise de porphyrie.
b) L'existence de douleurs abdominales très intenses avec examen normal dans un contexte de troubles psychiatriques (nervosité, anxiété) peut à tord faire porter le diagnostic de conversion hystérique.
c) Les troubles psychiatriques aigus peuvent être pris pour une bouffée délirante aiguë ou une intoxication par des drogues ou des médicaments.
d) l'existence d'une neuropathie aiguë avec abolition des réflexes et déficit moteur des 4 membres peut évoquer un syndrome de Guillain Barré, d'autant plus que les signes dysautonomiques sont habituellement présents dans ce syndrome et que les signes neurologiques peuvent être déclenchés par un épisode de « gastroentérite »
e) l'intoxication par le plomb peut mimer une crise aiguë de porphyrie et être responsable d'une excrétion urinaire de porphyrines

Encadré : quand penser à une crise de porphyrie ? 
Traitement
Hospitalisation en réanimation en cas d'atteinte respiratoire ou de troubles de déglutition.
a) Traitement du facteur déclenchant : suppression d'un médicament porphyrinogènique, traitement d'une infection, suppression de l'alcool.
b) Traitement symptomatique : calmer l'anxiété (phénothiazines), supprimer les douleurs (analgésiques morphiniques), lutte contre l'HTA et la tachycardie (ß-bloquants), traitement des crises d'épilepsie (benzodiazepines), intubation et ventilation si troubles respiratoires.
c) Perfusion de soluté glucosé (2 litres de G10 + 1 litre de G5/24 heures) ou ingestion de boissons sucrées en abondance.
d) traitement étiopathogènique par les dérivés de l'hème. Ce traitement inhibe la synthèse des porphyrines et diminue par ce biais l'intoxication endogène. En général, il consiste en une perfusion par jour pendant 4 jours.
e) Surveillance de la natrémie
f) A plus long terme : éducation des patients liste des médicaments contre-indiqués.
Une surveillance hépatique est nécessaire du fait du risque accru d'hépatocarcinome. Dépistage des apparentés afin de mettre en place les mesures de prévention.
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MessagePosté le: Sam 12 Déc - 20:14 (2009)    Sujet du message: Publicité

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MessagePosté le: Sam 12 Déc - 20:14 (2009)    Sujet du message: Les porphyries aiguës Répondre en citant

Références
  1. Crimlisk H.L. The little imitator-porphyria: a neuropsychiatric disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Apr;62(4):319-28.
  2. Kauppinen R. Porphyrias. Lancet. 2005 Jan 15-21;365(9455):241-52.

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MessagePosté le: Sam 12 Déc - 20:49 (2009)    Sujet du message: Les porphyries aiguës Répondre en citant

Okay excellent travail fadila.......bravoooooooooo

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MessagePosté le: Aujourd’hui à 06:48 (2016)    Sujet du message: Les porphyries aiguës

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