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Que présente ce petit enfant

 
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Dr FOUZ
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MessagePosté le: Sam 31 Oct - 12:21 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant




Il s'agit d'un syndrome ,alors à vous les amis Arrow


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MessagePosté le: Sam 31 Oct - 12:21 (2009)    Sujet du message: Publicité

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fow19
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MessagePosté le: Lun 2 Nov - 20:13 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

Bonsoir !

Faciès qui associe le grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez retroussée et des oreilles décollées.

Est-ce qu'il y a une cardiopathie congénitale ,un retard mental associés à cette dysmorphie faciale ?


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El hakima
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MessagePosté le: Mar 3 Nov - 09:53 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

ce n'est pas le morphotype d'une insuffisance hypophysaire..........!
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MessagePosté le: Dim 8 Nov - 10:17 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

Alors docteur......the answer..........?
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MessagePosté le: Mar 10 Nov - 08:15 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

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Dr FOUZ
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MessagePosté le: Ven 13 Nov - 22:31 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

Sorrryyyyyyyyyy Embarassed


C'est le syndrome de KABUKI en voila un résumé Arrow
Le syndrome de Kabuki, dit « Kabuki make-up », est ainsi nommé, car les enfants atteints ont l'air maquillés comme les acteurs dans le théâtre japonais traditionnel. Ce syndrome rare a été décrit, pour la première fois, chez des patients japonais. Cependant, des cas provenant de toutes les régions du monde (au total une centaine) ont été rapportés depuis. Il associe un retard de croissance postnatal progressif (pouvant relever d'un traitement par l'hormone de croissance) et un retard mental léger, une dysmorphie faciale, des anomalies cardiaques et squelettiques, et de nombreux autres signes qui ont été décrits de manière inconstante. Le retard mental est faible à modéré, parfois compatible avec une scolarité sub-normale (lecture) moyennant une aide et un programme adaptés. La dysmorphie faciale est caractéristique et facilement reconnaissable quelle que soit l'origine ethnique : éversion de la paupière inférieure, longues fentes palpébrales, sourcils en arcs, long cils, sclérotiques bleues, pointe du nez aplatie, fente labiale et/ou palatine (ou palais ogival), oreilles proéminentes avec fistules préauriculaires, dentition anormale (dents écartées et irrégulières) qui peut être corrigée. Une malformation cardiaque est présente chez la moitié des patients. Les anomalies le plus souvent observées sont la coarctation aortique et les anomalies du septum auriculaire ou ventriculaire. Des anomalies du squelette sont présentes dans tous les cas, peu spécifiques mais le plus souvent il s'agit de 5èmes doigts courts et clinodactyles, scoliose ou luxations de hanche ou de rotule. L'analyse dermatoglyphique est utile pour le diagnostic : augmentation des tourbillons du côté cubital, absence de triradius digital c et d, augmentation des tourbillons du côté hypothenar. Deux tiers des patients présentent un dysfonctionnement neurologique autre que la déficience mentale : hypotonie musculaire (qui entraîne des difficultés dans les mouvements larges ou la manipulation fine) et hyperlaxité articulaire, qui réagit bien à la kinésithérapie. Les autres signes neurologiques comprennent des difficultés d'alimentation, une épilepsie, une microcéphalie, et des anomalies visuelles de type nystagmus ou strabisme, qui doit être corrigé dès que possible. Une surdité est observée dans 50% des cas, il s'agit le plus souvent d'une surdité de perception. Quelques cas de surdité de conduction ont été décrits, en rapport avec des anomalies des osselets. Enfin, ces enfants font souvent des otites à répétition, qui peuvent également être responsables d'une atteinte de l'audition. Toutes les formes de surdité peuvent être appareillées et/ou opérées, ce qui doit être fait le plus tôt possible pour ne pas retarder l'acquisition du langage. De nombreuses autres anomalies ont été décrites : anomalies urogénitales, écartement anormal des mamelons, vitiligo, sensibilité aux infections, hyperlaxité articulaire. Quelques cas décrits d'obésité à l'adolescence évoquent des troubles endocriniens associés, également suggérés par des cas de développement précoce des seins, de puberté précoce, d'hirsutisme. Chez le garçon ont été décrites des ectopies testiculaires, hernies inguinales ou ombilicales. La plupart des cas rapportés sont sporadiques. Cependant des cas familiaux ont été publiés et sont en faveur d'une affection se transmettant sur un mode autosomique dominant avec une expressivité variable. Le mécanisme génétique sous-jacent demeure inconnu. 


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FADILA
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MessagePosté le: Sam 14 Nov - 11:30 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

merci soeurette très intéressant Okay
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MessagePosté le: Sam 14 Nov - 13:52 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

merci FOUZ ,je le connais pas avant!!tres instructif.
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Dr FOUZ
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MessagePosté le: Sam 14 Nov - 22:10 (2009)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant Répondre en citant

doc rose a écrit:
merci FOUZ ,je le connais pas avant!!tres instructif.




Moi non plus ,on avait un cas dans notre service et j'en ai profité pour le partager avec vous  Smile


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MessagePosté le: Aujourd’hui à 09:29 (2016)    Sujet du message: Que présente ce petit enfant

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