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pediatrie

 
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El hakima
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MessagePosté le: Ven 11 Sep - 17:31 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

SYNDROME de" NOONAN":
d'origine génétique decrit par la cardiopédiatre JAQUELINE NOONAN en 1963 (usa) d'ordre genetique et se manifeste par par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du coeur et une petite taille ; parfois deficit intellectuel et un retard d'aquisition du langage associés.
substratum est une mutation du géne PTPN11 codant pour une proteine de regulation des informations inter cellulaires.
clinique: pommettes peu developpées
nez court retroussé
ptosis, epicanthus
oreilles epaisses, inclinées en arriére avec lobe protubérant
hypertelorisme,yeux trop ecartés
palais de forme ogivale
visage d'aspect triangulaire
dents mal implantées
cou court et palmé
malformations cardiaques:stenose pulmonaire dés la naissance, cardiomyopathie hypertrophique 20-30%.
dvpt staturoponderal:taille et poids normaux à la naissance puis cassure de la courbe,mais qui disparaissent aprés 2 ans.
ralentissement de la puberté.
petite taille: 140-160 cm.
thorax bombé avec mamelons écartés +/- scoliose, petites articulations des mains trés extensibles.
Difficulté d'apprentissagevoir un veritable deficit.
cryptorchidie:testicules abdominaux.
surdité +/-strabisme.
troubles de la coagulaytion avec tendance au saignement.

SYNDROME DE MORQUIO:
mucopolysaccharidose type IV associant les signes suivants:
deformations osseuses:cyphose, scoliose
dysgenesie des tetes femorales
elargissement des cotyles
dysmorphie cranio faciale
aspect en languettes des vetebres
nez plat
demarche dandinante
brachymetatarsie
depression de laligne sous mamelonnaire avec thorax en brechet.
Le traitement est fonctinnel reeducation parfois chirurgie orthopediques si les deformaions sont handicapantes.
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MessagePosté le: Ven 11 Sep - 17:31 (2009)    Sujet du message: Publicité

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MessagePosté le: Ven 11 Sep - 22:53 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

Bonsoir !
Les manifestations caractéristiques du Sd de Noonan (traits du visage,probléme cardiaque,petite taille...)permettent théoriquement de poser facilement le diagnostic .
En pratique ,il est parfois très difficile d'affirmer le diagnostic tant les manifestations sont variables.Dans ces cas, comment fait-on pour confirmer le diagnostic du Sd de Noonan
Question


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El hakima
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MessagePosté le: Sam 12 Sep - 15:44 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

le dignostic est clinique,et l'etude genetique dont le but de rechercher la mutation pouvant etre réalisée en pré ou en post natal ne retrouve l'anomalie que dans 50% des cas seulement.
certes le dignostic est basé sur plusieurs signes mais reste d'exclusion aprés avoir eliminer les autres dignostics differentiels tq:

syndrome de turner:qui touche les filles avec caryotype perturbé.
syndrome de williams
alcoolisation foetale
syndrome de costello
syndrome cardio facio cutanéo muqueux.

Devant une forte presomption de ce syndrome .il faudra surtout faire l'exploration necessaire pour deceler l'ensemble des malformations viscerales possibles pour ainsi les traiter à temps;qui si présentes ne feront que renforcer l'hypothése diagnostique soulevée.Essentiellement l'epaississement du myocarde pouvant conditionner le pronostic par le risque de trouble du rythme mais heureusement rare.

Linteret de ce diagnostic reste surtout le conseil genetique.

Pour les enfants atteints la majorité survivent à l'age adulte et les manifestations cessent de progresser par la suite sutout pour les traits du visage.

L'integration socio professionnelle à l'age adulte se fait normalement sauf dans 3o%des cas ou il peut exister un deficit mental important et c le role des equipes educatives specialisées qui se joue.
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fow19
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MessagePosté le: Sam 12 Sep - 18:32 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

Bonjour!

En effet comme vous l'avez cité ,la confirmation est possible dans presque 50 % des cas .Une simple prise de sang permet de réaliser un test génétique mettant en évidence la mutation du gène PTPN11 (50% des cas) ou du gène K-RAS (5% des cas).Néanmoins,dans près de la moitié des cas,ce diagnostic ne peut-être confirmé, et reste purement clinique .

Parmi les diagnostics différentiels vous avez évoqué le Sd de Tuner chez la fille, le Sd de Williams ,le Sd de Costello et le Sd CFC , je voudrais ajouter le Sd LEOPARD qui comporte des manifestations similaires au Sd de Noonan et plus particulièrement la présence de taches café au lait,de plus une mutation du gène PTPN11 est aussi présente .


Merci pour le sujet Exclamation


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El hakima
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MessagePosté le: Dim 13 Sep - 16:59 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

merci à vous pour les commentaires
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MessagePosté le: Dim 13 Sep - 18:46 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

merci kahina et fow19 pour cet excellent topo.
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Aie confiance en toi-même, et tu sauras vivre.


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El hakima
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MessagePosté le: Dim 13 Sep - 22:33 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

de rien docteur, g tout le plaisir de partager des dossiers cliniques c trés interactif.
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imano
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MessagePosté le: Lun 14 Sep - 02:12 (2009)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

Merci kahina et fow vraiment trés interessant Okay

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MessagePosté le: Mar 8 Juin - 16:18 (2010)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

salut je suis etudiant en 3ème année de medecine et j'aimerais comprendre ce qui arrive à mon neuveu qui a vue le jour ce samedi 05 juin 2010,a sa naissance il avait une tumeur qui siege au bout du prepuce j'aimerais bien avoir le dignostic et la CAT
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MessagePosté le: Mar 8 Juin - 18:17 (2010)    Sujet du message: pediatrie Répondre en citant

imhotep225 a écrit:

salut je suis etudiant en 3ème année de medecine et j'aimerais comprendre ce qui arrive à mon neuveu qui a vue le jour ce samedi 05 juin 2010,a sa naissance il avait une tumeur qui siege au bout du prepuce j'aimerais bien avoir le dignostic et la CAT

Mieux vaut poser votre question dans cette rubrique . je vous le conseille vivement de la déplacer ou la reformuler à nouveau .
                                   http://skymedz.xooit.com/f142-Questions-Medicales.htm
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